Синдром на Merrf

Важ; Възможно е главното заглавие на доклада MERRF синдром да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативните имена и подразделения за нарушения, обхванати от този отчет.

Синдромът MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) е изключително рядко заболяване, което започва в детството и засяга нервната система и скелетната мускулатура, както и други системи на тялото. Отличителният признак в MERRF е миоклонът, състоящ се от внезапни, кратки, дразнещи спазми, които могат да засегнат ръцете и краката или цялото тяло. В допълнение, хората с синдром на MERRF могат да имат мускулна слабост (миопатия), нарушена способност за координиране на движенията (атаксия), припадъци и бавно влошаване на интелектуалната функция (деменция). Слабо ръст, дегенерация на оптичния нерв (оптична атрофия), загуба на слуха, кардиомиопатия и ненормално усещане от увреждане на нервите (периферна невропатия) също са често срещани симптоми. Възникват анормални мускулни клетки, които се появяват като омазнени червени влакна (RRF), когато се оцветяват с модифицирания тримом Gomori и се разглеждат микроскопски. MERRF се причинява от мутации в митохондриална ДНК (mtDNA).

CLIMB (Деца, живеещи с наследствени метаболитни заболявания, Climb Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo, Тел: 440845241217, Fax: 440845241217, Email: enquiries@climb.u, http: //www.CLIMB. Съединените щати Тел: (412) 793-807; Факс: (412) 793-647; Тел: (888) 317-863 Email: Info @ umd; http: //www.umd; Lactic Acidosis Support Trus; 1A Whitley Clos; Middlewic; Cheshire; CW10 0N; United Kingdo; Тел: 016068371; Fax: 0160683719; Epilepsy Foundatio; 8301 Professional Plac; Тел: (800) 332-100; TDD: (800) 332-207; Email: ContactUs @ ef; Интернет: http (520) 529-530; Тел: (800) 572-800; Fax: (520) 529-530; Tel: (800) 572- 171; Email: mda @ mdaus; Интернет: http: //www.mda; NIH / Национален институт по неврологични заболявания и Strok; 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Факс: (301) 402-218; Тел: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Интернет: http://www.ninds.nih.gov; Група за подкрепа на митохондриалните заболявания Onlin; 5022 Michigan Avenu; West Palm Beach, FL 3341; Тел: (407) 641-471; Имейл: madmolmom @ gmai; Интернет: http: //www.mitosupport; Венерингът за Киндер срещна Stofwisselingsziekte; П.к. Клетка 66; Bloemendalstraat 1; Zwolle, 8000 А; Холандия; Тел: 038420176; Факс: 038420144; Имейл: info@stofwisselingsziekten.n; Интернет: http: //www.stofwisselingsziekten.n; Детска митохондриална болест Networ; Mayfield Hous; 30 Heber Wal; Честър Уа; Northwic; Англия, CW9 5J; Обединено кралство; Тел: 44016064394; Факс: 44016064394; Имейл: info@cmdn.u; Интернет: http://www.emdn-mitonet.co.uk; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Лос Анджелис, CA 9002; Тел: (310) 264-082; Факс: (310) 264-476; Имейл: getinfo @ madisonsfoundatio; Интернет: http: //www.madisonsfoundatio; MitoActio; 14 Pembroke Stree; Medford, МА 0215; Тел: (888) 648-622; Факс: (888) 648-622; Имейл: info @ mitoactio; Интернет: http: //www.MitoAction

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Merr; Синдром на Фукухара; Миоклонусова епилепсия, свързана с омазнени червени влакна; Моноенцефалопатия, разкъсване на червените влакна

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 30.09.201; Copyright 1993, 1996, 1998, 1999, 2000, 2001, 2010 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

Нито един