Разстройства на лизозомното съхранение

Важ; Възможно е основното заглавие на доклада Лизозомните разстройства на съхранението да не е името, което очаквахте.

Заболяванията на лизозомното съхранение са наследени метаболитни заболявания, които се характеризират с ненормално натрупване на различни токсични материали в клетките на организма в резултат на ензимни недостатъци. Има почти 50 от тези заболявания като цяло и те могат да засегнат различни части на тялото, включително скелета, мозъка, кожата, сърцето и централната нервна система. Наблюдавани са нови нарушения на лизозомното съхранение. Докато се провеждат клинични изпитвания за възможни лечения за някои от тези заболявания, понастоящем няма одобрено лечение за много заболявания на лизозомното съхранение.

CLIMB (Деца, живеещи с наследствени метаболитни заболявания, Climb Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo, Тел: 440845241217, Факс: 440845241217, Email: enquiries@climb.u, http: //www.CLIMB. Винкрее Les Maladies Lysosomale, 2 Ter Avenu, Massy, ​​9130, Franc, Tel: 016975403, Fax: 016011158 Email: accueil @ vml-ass, Интернет: http: //www.vml-ass; (914) 997-448; Факс: (914) 997-476; Тел: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Интернет: http: / / (202) 534-373; Тел: (800) 433-525; TDD: (202) 534-370; (817) 277-055; Email: info @ thear; Интернет: http: //www.thear; NIH / Национален институт по диабет, храносмилателни и бъбречни заболявания; Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Тел: (301) 496-358; Email: NDDIC@info.niddk.nih.go; Интернет: http: //www2.nid dk.nih.gov; NIH / Национален институт по неврологични заболявания и Strok; П.к. Клетка 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Факс: (301) 402-218; Тел: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Интернет: http://www.ninds.nih.gov; NIH / Национален институт по здравеопазване на децата и развитие на човека; 31 център D; Сграда 31, стая 2A3; MSC242; Bethesda, MD 2089; Факс: (866) 760-594; Тел: (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; Имейл: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Интернет: http://www.nichd.nih.gov; Лизозомни заболявания New Zealan; 16 Woodleigh Plac; Ohauit; Tauranga, 600; New Zealan; Тел: 07544886; Имейл: jenny.noble@xtra.co.n; Интернет: http: //www.ldnz.n; Генетични и редки болести (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Тел: (301) 251-492; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Instituto de Errores Innatos del Метаболизъм; Carrera 7 No 40-6; Bögöt; Colombi; Тел: 571320832; Имейл: abarrera@javeriana.edu.c; Интернет: http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas_ieim.ht; Hide & Seek Foundation for Lysosomal Disease Researc; 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Тел: (877) 621-112; Факс: (866) 215-885; Имейл: info @ hideandsee; Интернет: http: //www.hideandseek

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 3/14/200; Copyright 2003, 2006 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

Нито един