Синдром на мелас

Важ; Възможно е основното заглавие на отчета “Синдром на MELAS” да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативните имена и подразделения за нарушения, обхванати от този отчет.

Синдромът на MELAS (митохондриална енцефалопатия, лактатна ацидоза и епизоди като инсулт) е рядко заболяване, което започва в детството, обикновено между две и петнадесет години, и най-вече засяга нервната система и мускулите. Най-честите ранни симптоми са гърчове, повтарящи се главоболия, загуба на апетит и повтарящо се повръщане. Могат да възникнат и епизоди като инсулт с временна мускулна слабост от едната страна на тялото (хемипареза), което може да доведе до промяна на съзнанието, загуба на зрение и слух, загуба на моторни умения и интелектуални затруднения. MELAS се причинява от мутации в митохондриална ДНК и при един пациент този синдром е свързан с мутации в ядрен ген, POLG1.

CLIMB (Деца, живеещи с наследствени метаболитни заболявания, Climb Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo, Тел: 440845241217, Fax: 440845241217, Email: enquiries@climb.u, http: //www.CLIMB. Съединените щати Тел: (412) 793-807; Факс: (412) 793-647; Тел: (888) 317-863 Email: Info @ umd; http: //www.umd; Lactic Acidosis Support Trus; 1A Whitley Clos; Middlewic; Cheshire; CW10 0N; United Kingdo; Тел: 016068371; Fax: 0160683719; Epilepsy Foundatio; 8301 Professional Plac; Тел: (800) 332-100; TDD: (800) 332-207; Email: ContactUs @ ef; Интернет: http (520) 529-530; Тел: (800) 572-800; Fax: (520) 529-530; Tel: (800) 572- 171; Email: mda @ mdaus; Интернет: http: //www.mda; NIH / Национален институт по неврологични заболявания и Strok; 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Факс: (301) 402-218; Тел: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Интернет: http://www.ninds.nih.gov; Група за подкрепа на митохондриалните заболявания Onlin; 5022 Michigan Avenu; West Palm Beach, FL 3341; Тел: (407) 641-471; Имейл: madmolmom @ gmai; Интернет: http: //www.mitosupport; Венерингът за Киндер срещна Stofwisselingsziekte; П.к. Клетка 66; Bloemendalstraat 1; Zwolle, 8000 А; Холандия; Тел: 038420176; Факс: 038420144; Имейл: info@stofwisselingsziekten.n; Интернет: http: //www.stofwisselingsziekten.n; Детска митохондриална болест Networ; Mayfield Hous; 30 Heber Wal; Честър Уа; Northwic; Англия, CW9 5J; Обединено кралство; Тел: 44016064394; Факс: 44016064394; Имейл: info@cmdn.u; Интернет: http://www.emdn-mitonet.co.uk; Генетични и редки болести (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Тел: (301) 251-492; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Лос Анджелис, CA 9002; Тел: (310) 264-082; Факс: (310) 264-476; Имейл: getinfo @ madisonsfoundatio; Интернет: http: //www.madisonsfoundatio; MitoActio; 14 Pembroke Stree; Medford, МА 0215; Тел: (888) 648-622; Факс: (888) 648-622; Имейл: info @ mitoactio; Интернет: http: //www.MitoAction

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 1/10/201; Copyright 1993, 1998, 1999, 2000, 2001, 2011 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

Митохондриална миопатия, енцефалопатия, лактатна ацидоза, инсулт-подобно епизод; Миопатия, митохондриална енцефалопатия-млечна ацидоза-инсулт

Нито един